大江网/赣州头条客户端讯 周小梅、记者钟冬梅报道：春雨连绵催发了新芽，给赣州这座城市换上了新衣，到处是绿意盎然，勃勃生机。落户在赣州市妇幼保健院的赣州市新生儿疾病筛查中心，敞亮的工作室内，一群身着白大褂的医生正埋头聚精会神地操作着手中的仪器，一丝不苟地专注手中的工作，每一次检验都关系着一个新生命的健康成长。

　　10年筛查近百万新生儿

　　“这是人生的第一次体检，也是人生的第一道安检。”赣州市妇幼保健院优生遗传实验室主任陈俊坤说，新生儿出生72小时，充分哺乳6-8次就可以采足跟血进行新生儿疾病筛查。采血时间一般不超过出生后20天。

　　2010年12月20日，经江西省卫生厅批准，赣州市新筛中心成立并落户赣州市妇幼保健院。2011年赣州新筛中心开始开展新生儿采足跟血，进行甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查，这两种疾病发病率高，通过早筛查、早诊断、早治疗，可以有效避免后期疾病导致身体发育落后、智力障碍等严重后果。新筛作为出生缺陷防控的最后一道防线，赣州新筛中心不断增加筛查病种提高赣州市出生缺陷防控能力，2015年开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查，从传统技术筛查“两病”拓展到“四病”。2016年，赣州新筛中心开展了新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，实现了“一滴血筛查一种病”到“一滴血筛查多种病”的跨越式进步。

　　在赣州市卫健委及各级卫生行政部门的监督管理下，各区县助产机构的大力支持下，赣州市新生儿疾病筛查率在逐年上升，传统新筛从2011年刚开展时53.6%的筛查率，到近几年均稳定在95%以上，2020年又迈上一个新的台阶，传统四项筛查率达到97.6%，串联质谱筛查率达到72.4%。

　　10年来，赣州市新筛中心累计筛查了全市近100万名新生儿，为提升赣州出生人口素质、降低出生缺陷作出了重要贡献。其中共确诊642例遗传代谢病患儿，这些患儿在赣州市妇幼保健院的正规干预治疗下，有效地避免了患儿神经系统损伤及体格智力发育障碍。

　　启动出生缺陷救助项目

　　“现在患儿管理越来越科学化、规范化，一方面是由于家长文化的普遍提高，依从性越来越好；另一方面还得益于各级政府对出生缺陷防控工作的重视，国家出台一系列政策，切实减轻了患儿家庭的压力！同时还得益于医院对出生缺陷患儿的闭环管理。”新筛中心骆福裕说道。

　　从2014年开始，中央财政安排经费在赣州市开展贫困地区新生儿疾病筛查项目，为贫困地区出生的新生儿免费开展新生儿“传统两病”(CH和PKU)筛查和新生儿听力筛查。同时，对于筛查出的苯丙酮尿症(PKU)患儿开展救助、对永久性听力障碍儿童进行康复救治。

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性遗传代谢病，早期筛查、早期诊断和尽早给予治疗性食品是防止苯丙酮尿症患儿出现临床症状的有效措施，2018年，在赣州市人力资源社会保障局、赣州市卫健委、医保局等多方努力下，赣州率先将苯丙酮尿症治疗性食品纳入医保报销。赣州市妇幼保健院作为赣州市唯一一家采购和销售苯丙酮尿症治疗性食品的医疗机构，患者在该院购买治疗性食品可享70%的医保报销。同时，按照“谁筛查谁救助”的原则，赣州市妇幼保健院对确诊的0-7岁PKU和BH4D患儿给予每年4000-6000元救助金，累计救助金额达46万元，

　　为进一步做好出生缺陷(遗传代谢病)救治工作，国家卫生健康委员会妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会合作，于2017年开始在江西省(市)开展了出生缺陷(遗传代谢病)救助试点项目。赣州市妇幼保健院作为此项目赣州市唯一的实施单位，自实施以来，共救助了42个患儿，救助款共计36万元，病种覆盖7种以上的遗传代谢病。2019年，赣州市妇幼保健院还被评为江西省“出生缺陷救助项目管理先进单位”。

　　完善基础设施提升服务内涵

　　新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要一环，是提高赣州市出生人口素质的重要举措之一，作为赣州市新筛中心落户单位，赣州市妇幼保健院高度重视，不断加大投入力度，购置了全自动荧光免疫分析仪、全自动打孔仪、液相色谱串联质谱仪等先进仪器设备，加强了实验室的能力建设，大大提高了实验室的检验质量和检测效率。同时，通过新筛信息化管理系统实现了服务系统化、管理制度化和信息网络化,大大提高了新筛工作的效率。

　　赣州市妇幼保健院表示，将继续加强和完善新筛信息化网络建设和管理,不断提高赣州市新生儿遗传代谢病筛查的服务能力，严把“召回管理”质量关，一方面可以帮助到每年可能出现的近百个患儿家庭，另一方面可以减少初筛阳性健康儿童家长不必要的担忧,提升服务内涵.

　　近年来，随着医学技术的不断发展，检出出生缺陷的情况越来越多。目前通过婚前孕前检查、产前筛查诊断和新生儿疾病筛查等出生缺陷三级防控措施，避免了许多出生缺陷患儿的出生，避免致残、致愚和致死疾病的发生。但受各方面条件的限制，仍有部分出生缺陷的患儿无法在孕期或新生儿期被及时诊断和治疗，给个人、家庭和社会带来损失。

　　面对当下的工作，陈俊坤表示，将牢记职责和使命，坚持“一切为了孩子、为了孩子的一切、为了一切孩子”的工作宗旨，做好“新筛”工作，守好人生的第一道“安检”。