大江网/赣州头条客户端讯 通讯员夏兰报道：近日，赣州市妇幼保健院举办庆“六一”关爱苯丙酮尿症儿童特别活动，通过家长课堂、特食制作分享、才艺展示、互动游戏等精彩环节，为苯丙酮尿症患儿及家庭提供针对性的专业支持和关怀，帮助孩子们度过一个健康快乐的儿童节。遗传实验科、儿童神经康复科的医务人员及赣南21个苯丙酮尿症患儿及其家庭参加活动。

　　苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍性疾病中最常见的一种，严重影响患儿的身体发育和大脑发育，若不及时进行相应的饮食治疗，最终造成智力低下甚至死亡。由于苯丙酮尿症患儿需终身服用特制食品，因此苯丙酮尿症家庭常常面临着难以想象的精神和经济压力。据赣州市妇幼保健院优生与实验科主任陈俊坤介绍，苯丙酮尿症属于遗传罕见病，发病率为万分之一,目前赣州市妇幼保健院共筛查出了30例苯丙酮尿症患儿。

　　“谢谢你，因为有你，温暖了四季……”随着小朋友们一曲可爱的手势舞《听我说谢谢你》，活动拉开了序幕，表演者之一的叶子(化名)今年10岁了，她是赣州市新生儿筛查中心成立后筛查出的第一位苯丙酮尿症患儿，通过有效的饮食治疗，现在的她已经是一名三年级的小学生了，快乐的脸庞、清澈的眼神，丝毫感觉不到一丝阴霾。

　　控制饮食是养育苯丙酮尿症患儿最大的难题，如何用特色而有限的食材制作出孩子们爱吃的食物，是摆在家长们面前的一个课题。针对这个情况，儿童神经康复科主治医师刘诗贤为家长们讲解了苯丙酮尿症的饮食和治疗原则，现场有许多家长带来了用特殊材料制作的蛋糕和点心，面对面分享和交流了配餐经验，大大提高了家长们坚持治疗的信心，许多家长表示受益匪浅。

　　在最受欢迎的游戏环节，小姐姐带着孩子们玩起了“颠气球”和“纸杯游戏”，孩子们欢呼雀跃，又跑又跳，脸上洋溢着幸福快乐的笑容，“加油”声不绝于耳。

　　随后，医院为每个家庭发放了大礼包和救助金，鼓励他们继续与疾病做斗争，呵护孩子们健康快乐成长。

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　　赣州市新筛中心隶属于赣州市妇幼保健院，从2011年开始开展新生疾病筛查，到现在为止已成立10周年，从最早的筛查先天性甲低，苯丙酮尿症筛查2个病种，到2015年增加肾上腺素皮质增生和G6pD缺乏症筛查，2016年开展遗传代谢病串联质谱筛查，实现一个血斑筛查一个病种到一个血斑筛查多种疾病的转变。到2020年为止，共筛查标本也达100万份，其中确诊先天性甲低病人600例，苯丙酮尿症患者30例和近50例的遗传代谢病患者。为了让孩子们更好的健康成长，通过有效推动苯丙酮尿症患儿及时、有效而持续的治疗，帮助家庭重新找回幸福，国家出台了许多政策，2014年开始筛查分中心要按照“谁筛查谁救助”的原则，募集苯丙酮尿症患儿救助基金安排了救助资金，每年为患者提供4000至6000元的补助，2017年为进一步做好出生缺陷(遗传代谢病)救治工作，国家卫生健康委员会妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会合作，开展出生缺陷(遗传代谢病)救助试点项目，2018年开始将苯丙酮尿治疗性食品纳入医保，2021年把没有享受到上述政策的患者，纳入医疗保障救助。

　　新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节，通过对新生儿疾病筛查的第一次安检，能及时把握最佳治疗时机：患儿在出生后症状还未出现时，通过新生儿疾病筛查早确诊、早干预、早治疗，通过专业医生的系统指导，解决患儿成长中出现的治疗问题。