大江网/赣州头条客户端讯 通讯员周小梅、 谢峰报道：近日，赣州市妇幼保健院传来喜讯！该院生殖与遗传科完成的赣州市首例单基因病“三代试管”成功妊娠，并顺利通过产前羊水基因验证。这意味着，通过“三代试管”技术，具有遗传性疾病的患者也有生育健康宝宝的希望。

　　“恭喜你，羊水穿刺基因验证顺利通过！”当听到医生的产前诊断报告解读后，一对中年夫妻悬着的心终于落了地。这对夫妻手中掐着一沓厚厚的检查单，诉说着多年求子的艰辛之路。夫妻俩是同型地中海贫血基因携带者，结婚多年有三次怀孕史，前两次孩子足月生产，但都确诊为重型地中海贫血均在1岁左右便夭折了，第三次怀孕产前宫内诊断胎儿为重型地中海贫血，无奈之下只能选择引产。

　　地中海贫血是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病，根据病情轻重的不同，分为重型、中间型、轻型。假如父母双方携带同型地贫基因，其下一代就有1/4概率罹患重型地贫。赣南为地中海贫血疾病次高发地区，人群地中海贫血基因携带率达到了14%左右。

　　2019年，听闻赣州市妇幼保健院在筹备“三代试管”技术，夫妻俩因担心悲剧重演而搁浅的再生育计划重新提上议程。他们来到了赣州市妇幼保健院生殖与遗传科找到了岳林林主任。通过地中海贫血的基因检测和预试验的单体型构建，确诊夫妻双方地贫基因型均为αα/αα βCD41-42/βN。这个结果意味着如果自然受孕生育后代，正常后代几率为25%，重度地贫后代几率也是25%，携带者的几率为50%。在预实验通过后，生殖与遗传科立即为他们量身定做了一套PGT-M的诊疗方案。

　　经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠。目前，患者顺利通过羊水穿刺产前诊断验证。

　　这一结果标志着赣州市妇幼保健院通过PGT-M阻断地中海贫血症等单基因病方面取得了重大突破。标志着单细胞基因检测等三代试管婴儿关键技术得到了进一步验证。