大江网/赣州头条客户端讯 通讯员陈俊坤报道：近日，赣州市新生儿疾病筛查中心(挂靠赣州市妇幼保健院)迎来了一批特殊的客人——赣州市苯丙酮尿症患儿群体的家属代表。家属代表们将两面锦旗送到赣州市新生儿疾病筛查中心，对赣州市新生儿疾病筛查中心和赣州市妇幼保健院长期以来为苯丙酮尿症患儿提供的帮助表示感谢。

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸不能被正常代谢，积蓄于体内而损害脑的发育，导致患儿智力低下。苯丙酮尿症患儿在出生后及时确诊治疗可避免脑损害的发生，同时避免给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　新生儿疾病筛查是出生缺陷防控中的第三级预防，是预防出生缺陷至关重要的一部分。赣州市新生儿筛查中心自2010年12月成立以来，10余年间累计筛查了全市100多万名新生儿，共筛查出35例高苯丙氨酸血症患儿，其中20例为苯丙酮尿症患儿，15例为四氢蝶呤缺乏症患儿。为帮助患儿家庭减轻一定的经济负担，赣州市新生儿筛查中心与赣州市医保局多次沟通申请，最终2018年市医保局将PKU治疗性食品列入医保报销，赣州市新生儿筛查中心还为筛查确诊的0-7岁PKU和BH4D患儿每年提供4000-6000元救助金。与此同时，赣州市新生儿筛查中心联合中国出生缺陷基金会，为需要特殊奶粉治疗的患儿提供2次自费部分报销机会，最高额度一万元。对于未实际享受到医保政策的16名四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患儿赣州市新生儿筛查中心主动争取将其纳入中国出生缺陷基金会救助范围，并已经帮助16名患儿获得医疗保障救助金56万元。多年来，赣州市新生儿筛查中心累计救助患儿人次174，累计救助金约160万元，预防出生缺陷，提高赣州市人口素质，赣州市新生儿筛查中心一直在努力。