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锦旗背后的“卫健温度”
2023-02-06 11:35:31    来源:大江网
编辑:王盛泉    作者:李涌煌
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  大江网/赣州头条客户端讯 通讯员李涌煌报道:近日,4位苯丙酮尿症(PKU)患儿家属代表专程带着一面锦旗来到赣州市卫健委机关,“我们是PKU患者家属,来向你们表示感谢的!”说着他们展开锦旗,上面写着“真心为患办事、倾心替患解忧”十二个大字。赣州市卫健委二级调研员方惠清与患儿家属亲切交谈,详细了解患儿生长、生活、学习等情况,并鼓励家属只要做到早筛查、早诊断、早干预,保证特殊饮食,积极配合医生专业健康指导,患儿一样可以跟正常的孩子健康成长、成才。

  一面锦旗,代表了患儿家庭对赣州市卫健工作的充分认可,也饱含了对全市妇幼健康工作的殷切期待。近年来,赣州市扎实开展新生儿疾病免费筛查项目,筛查率达99%,同时对确诊的患儿实施一对一的健康指导。2018年,赣州市在全省率先将苯丙酮尿症治疗性食品、药品纳入医保报销。

  科普:苯丙酮尿症(PKU)

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

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