大江网/赣州头条客户端讯 通讯员周小梅、刘萍报道：近日，赣州市妇幼保健院在原有无创产前DNA检测的基础上进行全面升级，在赣州市率先推出无创产前DNA检测升级版，又称无创DNA- Plus，该检测技术除可检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三综合征3种常见的染色体疾病外，还可筛查出胎儿其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和92种染色体微缺失/微重复综合征，提高了胎儿染色体异常的检出率，能有效降低介入性产前诊断的风险，拓宽了赣州市出生缺陷防控途径。
研究表明，基因组水平的微缺失微重复在人群中的携带率高达1/270，且发病风险与孕妇年龄无明显关系。染色体微缺失微重复危害严重，可导致不同程度的发育异常，如先天性畸形、生长发育迟缓等，孕期对染色体微缺失微重复的筛查就显得非常重要。传统的无创DNA检测仅针对于常见染色体三体(21、18、13三体)进行筛查，无创DNA-Plus在传统无创的基础上检测范围升级，可以筛查出92种染色体微缺失微重复综合征，对预防和减少出生缺陷，提高赣州市出生人口素质意义重大。
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