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全省首例 赣州市妇保院生殖与遗传科成功阻断一例罕见遗传病
2025-01-24 10:25:53    来源:大江网
编辑:郭家凌    作者:廖宝琼
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  大江网/大江新闻客户端讯 (通讯员 廖宝琼)近日,赣州市妇幼保健院生殖与遗传科通过第三代试管婴儿技术(PGT),成功阻断了一例罕见遗传病黏脂贮积症II/III型(GNPTAB)遗传基因,羊水验证成功,系全省首例阻断成功病例,标志着该院在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展。

  2023年1月,小丽(化名)夫妇抱着一个特殊面容的宝宝来到生殖与遗传科。医生询问病史后得知他们的小孩患有罕见病——粘脂贮积症II/III型。经过基因检测分析,发现患儿是GNPTAB基因复合杂合致病变异,变异来源分别来自小丽夫妇双方,也就意味着小丽夫妇再次生育患儿的概率为1/4。与此同时,小丽告诉医生,2020年他们夫妻俩不幸抽中过这支恶魔之签,最终于孕5月引产,这次来十分希望能够生育一个健康的宝宝。医生告诉他们,三代试管婴儿技术可以阻断致病基因传给下一代,小丽夫妇决定试一试。

  面对这个特殊的病例,2023年2月赣州市妇幼保健院生殖与遗传科联合产前诊断科、优生遗传实验室、儿童神经康复科、儿外科、超声医学科等科专家对该罕见病例进行多学科会诊。专家们一致认为,小丽夫妇可通过第三代试管技术在胚胎植入前筛选出合格的胚胎,降低婴儿致病的风险。2023年7月生殖与遗传科团队为小丽夫妇制定了个体化的促排卵助孕方案,最终获得2枚双不携带的胚胎和2枚单携带的胚胎,共有4枚胚胎可供移植。2024年8月,团队将一枚健康胚胎解冻后移植,同年12月羊水验证成功。

  据生殖与遗传科黄云主任医师介绍:黏脂贮积症是一种十分罕见的溶酶体储存障碍性遗传代谢病,发生率在1/125000-1/625000,呈常染色体隐性遗传。PGT技术可以利用遗传学检测技术,从源头阻断致病基因突变向子代传递。黏脂贮积症共有3种分型:黏脂贮积症Ⅱ型、黏脂贮积症Ⅱ型和黏脂贮积症II/Ⅲ型。粘脂贮积症病变多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,心血管系统以及肝,脾,关节,皮肤等。粘脂贮积症根据不同的分型有不同的临床特点。ML II症状较为严重,通常在出生时就有特殊面容、骨骼畸形(颅缝早闭、骨质减少、胸廓畸形、髋关节发育不良、畸形足和挛缩),身材矮小,牙龈增厚,器官肿大,心脏异常(心脏肥厚或增厚,二尖瓣和主动脉瓣功能不全),精神运动发育迟缓,生长发育通常在2岁前停止,多在儿童期死亡;而ML IIIα/β症状较轻,通常可存活至成年,但症状随年龄增长而缓慢进展,是ML II型的减弱形式。临床表型介于II型和III型之间,婴儿期发病,认知语言发育类似III型。

  胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,俗称“三代试管婴儿”,是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测,将正常的胚胎植入子宫,从源头阻断致病基因突变向子代传递,从而实现优生优育。赣州市妇幼保健院目前可通过三代试管婴儿技术对多种基因诊断明确的单基因遗传病进行孕前阻断,已成功帮助多个单基因病家庭生育健康宝宝。目前,第三代试管婴儿技术的临床妊娠率攀升至78.38%,超全国平均水平。

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