大江网/赣州头条客户端讯 通讯员夏兰、周小梅报道：因遗传性疾病导致的出生缺陷给孩子及其家庭带来的伤害，像是“命中注定”的噩运和灾难。近年来，作为江西省赣州市出生缺陷综合防治管理中心挂靠单位的赣州市妇幼保健院，通过构建和不断完善出生缺陷三级预防网络，正在逐渐改变这种“命中注定”。

　　三代试管婴儿技术

　　筑牢一级预防

　　三代试管婴儿技术的实施，实现了基因检测防线的进一步前移。通过孕前基因检测，医院可筛查出重型地中海贫血等出生缺陷基因，并予以干预，实现优生优育。因此，三代试管婴儿技术是出生缺陷一级预防中最直接、最有效的技术手段。

　　一级预防是出生缺陷三级预防中最重要的环节。一级预防是指在孕前及孕早期开展的综合干预；二级预防是指在孕期进行产前筛查与产前诊断，尽早发现和干预具有严重出生缺陷风险的胎儿；三级预防是指针对新生儿疾病开展的早期筛查、诊断和治疗，避免或减少致残。

　　为筑牢一级预防，赣州市妇幼保健院坚持将防线前移，积极为备孕夫妇提供健康状况评估、健康指导等服务，同时做好叶酸增补、高危筛查、出生缺陷基因携带者检测等工作。在此基础上，医院开展三代试管婴儿技术，从源头上避免遗传性疾病的发生。

　　介入性产前宫内诊断

　　把稳二级预防

　　出生缺陷二级预防的重点是通过介入性产前宫内诊断，对发现的严重出生缺陷胎儿及时进行阻断。赣州市妇幼保健院在全市率先开展羊水穿刺技术，通过产前筛查和产前诊断及时发现和阻断严重出生缺陷胎儿。医院添置了全自动染色体扫描分析仪、3500DX一代基因测序仪、高通量基因测序仪、耳聋基因芯片仪和微阵列基因芯片仪等先进仪器设备，在辖区率先独立开展无创产前筛查检测、羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因产前诊断、罕见性遗传病产前诊断等先进技术。近3年来，医院共为3000多名有产前诊断指征的高危孕妇进行了产前诊断，共检出156个21-三体综合征、32个18-三体综合征、4个13-三体综合征、71个性染色体数目异常、190个致病性染色体微缺失/微重复胎儿。

　　新生儿疾病筛查中心

　　完善三级预防

　　为加强出生缺陷三级预防，赣州市新生儿疾病筛查中心落户赣州市妇幼保健院。新生儿疾病筛查中心可开展多种新生儿遗传代谢性疾病筛查，并对筛查阳性的新生儿加强管理，极大改善了新生儿的预后及生存质量。在此基础上，赣州市妇幼保健院开设新生儿外科、高危儿管理科等，一方面充分履行作为国家卫生健康委先天性结构畸形定点救治单位的职责，对出现结构畸形的新生儿第一时间开展手术治疗；另一方面，对有高危因素的新生儿进行长期跟踪随访，尽早筛查出脑性瘫痪、智力低下、先天性髋关节发育不良等疾病。

　　近10年来，医院共完成新生儿筛查近100万例，传统四项筛查率达99%，串联质谱筛查率达80%，共确诊遗传代谢性疾病720例。