大江网/赣州头条客户端讯 通讯员何萃报道：疾病，能被确诊有时候也是一种“幸运”。这种“幸运”背后是患者和家属坚持不懈的漫漫求医路，也是医护人员孜孜不倦、抽丝剥茧的探索。

　　20岁的小张本应享受生活的绚烂多彩，却不幸被罕见病阴霾笼罩，频繁遭遇癫痫发作的侵袭。两月前，她在广东一家医院经历了突如其来的抽搐，初步CT检查指向脑卒中这一沉重诊断。历经一月治疗，小张的意识依旧欠清，依赖气管切开套管在ICU中延续生命。转辗几家医院后，最终来到了赣州市第五人民医院，入住了重症医学科。

　　在这里，重症医学科主任吉登亮通过丰富的临床经验和专业知识，确诊小张的病情为罕见病：线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)，给了小张十余年的病程一个正确的诊断和希望。

　　时间回到入科伊始，ICU医疗团队便以高度的责任心与敏锐的洞察力，深入剖析小张的病情轨迹。然而，这并非小张的初次挑战。她饱受癫痫之苦，四处求医，从缺血缺氧性脑病到Dandy-walker畸形，多种可能逐一排查，却仍难觅真凶。她的病症复杂交织，脑卒中样发作、癫痫、认知障碍、糖尿病、高乳酸血症及肌肉无力等症状并存，为诊断设下重重难关。

　　ICU团队深知责任重大，迅速集结多学科专家智慧，展开了一场与时间赛跑的病因探秘。通过细致入微的病史询问与广泛的文献检索，一个家族遗传的线索悄然浮现：小张的母亲与外婆共有的糖尿病史，以及家族中其他成员的异常表现，都指向了遗传性疾病的可能。最终，最可疑的真凶，一个的少见的罕见病——线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)浮出水面。

　　为求确诊，ICU团队迅速安排线粒体基因组全长检测，结果不出所料，mtDNA3243>G基因的致病变异证实了这一判断，为小张及其家庭解开了长达十余年的谜团，也为后续治疗指明了方向。

　　经过针对性的治疗，小张的神志逐渐清晰，呼吸功能改善，成功转至普通病房，继续着她的康复之旅。出科时，小张露出了久违的笑容，她清澈的眼神里充满了青春之光。

　　此案例不仅是ICU团队精湛医术与卓越救治能力的展现，更是其严谨的疑难重症临床诊断思维与跨学科合作精神的生动诠释。它告诉我们，在面对疑难复杂重症病例时，深入细致的病史采集、精准无误的检查手段，以及坚持不懈的探索精神，是打开生命之门的钥匙，为患者带来重生的希望。